O que é Mielomeningocele?

O que é Mielomeningocele? 

A mielomeningocele, também conhecida como espinha bífida aberta, é uma malformação congênita da coluna vertebral da criança em que as meninges, a medula e as raízes nervosas estão expostas.

Acontece entre 18 e 21 dias de gestação e é o defeito do tubo neural mais comum, ocorrendo em 1 a 10 a cada 1000 nascimentos.

Quais são os fatores de risco?

Esta condição parece resultar de uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Deficiência de ácido fólico

A deficiência de ácido fólico (vitamina B9) no período periconcepcional parece ser o principal fator relacionado à mielomeningocele. Embora o mecanismo exato ainda não seja amplamente conhecido, o ácido fólico tem um papel fundamental no processo de multiplicação celular, sendo, portanto, imprescindível durante a gravidez.

Atualmente, o Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) recomenda para mulheres que desejam engravidar e sem história de defeitos do tubo neural a ingesta de 0,4mg/dia de ácido fólico, mas para aquelas com alto risco (história prévia de filhos com defeitos do tubo neural) a recomendação é dez vezes maior: 4 mg/dia.

Medicamentos

Alguns tipos de medicamentos podem estar relacionados aos defeitos congênitos da coluna quando ingeridos durante a gestação. Dentre eles, carbamazepina, fenobarbital, fenitoína, ácido valpróico, metotrexate. Mulheres que utilizam medicamentos, como anticonvulsivantes, devem buscar orientação médica para o planejamento da gestação.

Diabetes

Mulheres com diabetes que não controlam adequadamente a condição durante a gestação apresentam risco maior de ter um bebê com mielomeningocele.

História Familiar

A espinha bífida pode ocorrer por herança genética. Sabe-se que para uma mulher que gerou uma criança com mielomeningocele, o risco de conceber novamente uma criança com esta malformação é de 2,5 % (quase 20 vezes maior do que na população geral).

Diagnóstico pré-natal

O diagnóstico pré-natal dos defeitos do tubo neural é estabelecido por exames de imagem e métodos laboratoriais. No diagnóstico por imagem, o método mais utilizado e sem riscos para a mãe e o feto é a ultrassonografia gestacional. Defeitos espinhais podem ser observados a partir da 16a e 17a semanas de gestação, quando a coluna vertebral fetal já se encontra suficientemente ossificada. Os métodos laboratoriais incluem a dosagem de alfafetoproteína no sangue materno e no líquido amniótico e da acetilcolinesterase no líquido amniótico.

Quais as consequências da Mielomeningocele?

Uma grande variedade de malformações se associam à mielomeningocele, estando abaixo relacionados.

Malformação de Chiari II

Está presente em praticamente todas as crianças com mielomeningocele e é caracterizada por um deslocamento das estruturas da fossa posterior para o interior do canal espinhal cervical. Apesar de estar presente em quase todos os pacientes, muitas vezes não causam sintomas. A sintomatologia depende da idade, podendo causar disfunções da deglutição e respiratórias em lactentes, enquanto crianças mais velhas se apresentam com dor de cabeça, dor cervical e fraqueza. Estes sintomas são geralmente transitórios e a necessidade de descompressão cirúrgica é rara.

Hidrocefalia

A maioria dos pacientes com mielomeningocele tem hidrocefalia associada, em  uma frequência de cerca de 80%. A hidrocefalia é definida por um acúmulo de LCR (líquido cefalorraquidiano) nos ventrículos cerebrais, determinando aumento do perímetro cefálico e podendo gerar hipertensão intracraniana. O tratamento da hidrocefalia é realizado geralmente através de uma derivação liquórica ventrículo-peritoneal. O tratamento endoscópico tem alto índice de falhas nesses pacientes, estando reservado para casos selecionados, em idade mais avançada.

Deformidades Ortopédicas

Deformidades ortopédicas estão presentes na mielomeningocele e geralmente se manifestam com diminuição da função neurológica abaixo do nível da lesão, levando à dificuldade para andar, pé torto congênito, luxação de quadril e escoliose. O grau de deformidade depende do nível da mielomeningocele e de sua extensão.

Alterações Esfincterianas

Devido ao comprometimento do tecido neural, pacientes com mielomeningocele podem apresentar bexiga neurogênica espástica (com capacidade pequena e contrações involuntárias) ou flácida (sem contração). Dependendo da forma, a infecção do trato urinário de repetição pode ocorrer, assim como a hidronefrose, sendo imprescindível o acompanhamento urodinâmico. Além disso, incontinência fecal e/ou constipação intestinal também podem estar presentes.

Tratamento Cirúrgico

Os objetivos do reparo cirúrgico da mielomeningocele são:

1) a reconstituição do tubo neural sem aumentar o déficit neurológico;
2) Fechamento da pele sem tensão. A cirurgia é recomendada dentro das primeiras 48 a 72 horas de vida.

Novas Perspectivas

Existe a correção intra-útero da mielomeningocele. Os benefícios e riscos deste procedimento eram incertos até a realização do estudo multicêntrico MOMS, que demonstrou uma redução significativa na incidência de malformação de Chiari II e hidrocefalia. Entretanto, o estudo refere que os benefícios da cirurgia devem ser balanceados contra o risco de prematuridade e morbidade materna e que estaria indicado para apenas determinados fetos (geralmente com perímetro cefálico menores e com mielomeningoceles baixas e pequenas). Apesar dessas complicações, com aprimoramento da técnica e investigações a longo-prazo, esperam-se resultados cada vez melhores em um futuro próximo.

Dra Tatiana Protzenko CervantesNeurocirurgiã Pediátrica – Rio de Janeiro