As doenças neuromusculares incluem um grupo de desordens, de etiologia hereditária ou adquirida, muitas vezes com caráter progressivo, que podem afetar os componentes do sistema nervoso periféricos: Neurônio motor inferior (Doença do neurônio motor ou também chamadas de Esclerose Lateral Amiotrófica), raízes (radiculopatias) e plexos nervosos (Plexopatias), gânglios das raízes dorsais (Ganglionopatias), nervos periféricos (neuropatias periféricas), junção neuromuscular (Miastenia gravis e outras) e músculos (Miopatias).

As doenças neuromusculares são consideradas raras, devido à sua taxa de incidência no índice populacional, no entanto, estão presentes mundialmente e afetam muitas vezes de forma grave a qualidade de vida dos pacientes. Em seu conjunto, as enfermidades neuromusculares afetam todas as etapas da vida humana: infância, adolescência, adulta e senil, em ambos os sexos. Apesar de poderem ser fisicamente incapacitantes, na maioria dos casos, estas doenças não afetam as aptidões intelectuais ou cognitivas dos seus portadores. Estes doentes são diariamente confrontados com diversas dificuldades que, com o apoio de equipes multidisciplinares podem ser minimizadas.

A avaliação de um paciente com doença de neuromuscular inclui um histórico completo dos sintomas, duração, evolução médica, antecedentes pessoais, sociais e familiares, comportamentos e hábitos. A documentação dos sinais e sintomas também será útil ao monitoramento da progressão da doença e pode guiar decisões terapêuticas.

A anamnese é seguida por um exame clínico que avaliará sinais de fraqueza muscular, reflexos e anormalidades sensoriais e mudanças autonômicas, bem como informações sobre dor e prejuízo funcional. A hipótese diagnóstica desenvolvida pela história e exame clínico pode ser confirmada através de testes específicos. Estes testes também são utilizados para monitorar a estabilização ou progressão da doença e o impacto de terapias.

Testes eletrofisiológicos padrões incluem a eletroneuromiografia, enquanto os exames de sangue servem à pesquisa da causa de cada disordem.

Os testes de neuroimagem também fornecem informações diagnósticas. A ressonância magnética pode ser usada para verificar a inflamação ou atrofia muscular e a compressão ou inchaço dos nervos periféricos.

Provas genéticas se tornaram ferramentas importantes nos últimos vinte anos, e podem ser usadas em muitas doenças para dar um diagnóstico preciso. Os avanços em biologia molecular têm contribuído de maneira significativa para a compreensão dessas doenças. O diagnóstico molecular tem sido fundamental para evitar outros exames invasivos, identificar casais em risco e prevenir o nascimento de novos afetados (a partir do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal).

Atualmente, a prática clínica nas doenças neuromusculares também está sofrendo mudanças enormes como um resultado direto da riqueza de recentes descobertas genéticas moleculares.

O impacto imediato destas descobertas é que uma base diagnóstica a partir do DNA se torna possível, podendo fornecer aos pacientes um prognóstico acurado e facilitar a elaboração de programas de reabilitação. Infelizmente, muitos pacientes elegíveis ainda não se beneficiam ou não têm acesso a tal precisão diagnóstica, embora isto esteja mudando.

Mesmo quando não há um tratamento definitivo para a maioria das doenças, há muito que fazer para melhorar a qualidade de vida e a independência desses pacientes. Afinal, incurável não quer dizer intratável.