Imunodeficiência primária: o que é, sintomas e tratamento
A imunodeficiência primária, ou IDP, é uma situação em que há alterações em componentes do sistema imunológico, o que deixa a pessoa mais susceptível a diversas doenças, uma vez que o sistema imune não funciona corretamente. O principal sinal indicativo de IDP é a ocorrência de infecções bacterianas de repetição, principalmente sinusite, otite e pneumonia.
A imunodeficiência primária é uma doença genética e congênita sendo mais comum em caso de casamento consanguíneo, que é o casamento entre pessoas da mesma família, e geralmente o diagnóstico não é feito logo após o nascimento pela falta de conhecimento sobre essa doença. No entanto, o diagnóstico precoce é fundamental para garantir bem-estar e qualidade de vida para a criança, além de evitar complicações graves que podem resultar em óbito, por exemplo.
Principais sintomas
Os sintomas da imunodeficiência primária normalmente surgem logo nos primeiros meses de vida, no entanto, em alguns casos, os sintomas podem aparecer somente na vida adulta, já que depende do tipo e gravidade da alteração genética.
Os sintomas podem ser notados em qualquer parte do corpo, já que pode atingir qualquer órgão ou sistema, no entanto são notados principalmente sintomas relacionados com o sistema respiratório, o que pode fazer com que a imunodeficiência primária seja confundida com doenças respiratórias e infecciosas da infância.
Assim, para que a imunodeficiência primária seja levada em consideração no momento do diagnóstico, é importante estar atento a alguns sinais e sintomas, como por exemplo:
4 ou mais infecções no ouvido em menos de 1 ano;
2 ou mais infeções do trato respiratório em menos de 1 ano;
Uso de antibióticos por mais de 2 meses sem que tenha efeito;
Mais de dois casos de pneumonia em menos de 1 ano;
Atraso no desenvolvimento da criança;
Infecções intestinais de repetição;
Surgimento de complicações de vacinas;
Aparecimento frequente de abscessos na pele.
Além disso, caso a família tenha histórico de imunodeficiência primária ou a criança seja filha de casal consanguíneo, há maiores chances de haver imunodeficiência primária.
É importante que os pais estejam atentos aos sintomas apresentados pela criança e ocorrência de infecções de repetição para que seja feito o diagnóstico e iniciado o tratamento o mais rápido possível para evitar complicações graves, como por exemplo comprometimento respiratório grave e septicemia, que pode ser fatal.
Como é o diagnóstico
O diagnóstico pode ser realizado por meio de exames de sangue e testes genéticos específicos, uma vez que existem mais de 100 tipos de imunodeficiências primárias.
É importante que o diagnóstico das imunodeficiências primárias seja feita até o primeiro ano de vida para que seja possível aconselhar a família quanto ao tratamento e cuidados necessários para manter o bem-estar da criança e evitar complicações. Apesar de ser um exame fundamental, o teste da diagnóstico da imunodeficiência primária não é disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde, apenas em clínicas privadas.
Tratamento da imunodeficiência primária
O tratamento da imunodeficiência primária deve ser feita conforme orientação do pediatra e varia de acordo com os sintomas apresentados pela criança, gravidade e estágio de identificação.
Quando a IDP é identificada logo ou os sintomas apresentados são leves, o pediatra pode recomendar a terapia com imunoglobulinas, em que são administradas anticorpos que estão em falta no organismo, melhorando a atividade do sistema imunológico. Além disso, pode ser recomendada a administração de antibióticos diretamente na veia para combater as infecções recorrentes.
No entanto, quando se trata de uma IDP grave, que pode ser devido ao diagnóstico mais tardio ou à presença de mutações que comprometem mais a imunidade, pode ser necessária a realização de transplante de medula óssea.
Os sintomas da imunodeficiência primária normalmente surgem logo nos primeiros meses de vida, no entanto, em alguns casos, os sintomas podem aparecer somente na vida adulta, já que depende do tipo e gravidade da alteração genética.
Os sintomas podem ser notados em qualquer parte do corpo, já que pode atingir qualquer órgão ou sistema, no entanto são notados principalmente sintomas relacionados com o sistema respiratório, o que pode fazer com que a imunodeficiência primária seja confundida com doenças respiratórias e infecciosas da infância.
Assim, para que a imunodeficiência primária seja levada em consideração no momento do diagnóstico, é importante estar atento a alguns sinais e sintomas, como por exemplo:
4 ou mais infecções no ouvido em menos de 1 ano;
2 ou mais infeções do trato respiratório em menos de 1 ano;
Uso de antibióticos por mais de 2 meses sem que tenha efeito;
Mais de dois casos de pneumonia em menos de 1 ano;
Atraso no desenvolvimento da criança;
Infecções intestinais de repetição;
Surgimento de complicações de vacinas;
Aparecimento frequente de abscessos na pele.
Além disso, caso a família tenha histórico de imunodeficiência primária ou a criança seja filha de casal consanguíneo, há maiores chances de haver imunodeficiência primária.
É importante que os pais estejam atentos aos sintomas apresentados pela criança e ocorrência de infecções de repetição para que seja feito o diagnóstico e iniciado o tratamento o mais rápido possível para evitar complicações graves, como por exemplo comprometimento respiratório grave e septicemia, que pode ser fatal.
Como é o diagnóstico
O diagnóstico pode ser realizado por meio de exames de sangue e testes genéticos específicos, uma vez que existem mais de 100 tipos de imunodeficiências primárias.
É importante que o diagnóstico das imunodeficiências primárias seja feita até o primeiro ano de vida para que seja possível aconselhar a família quanto ao tratamento e cuidados necessários para manter o bem-estar da criança e evitar complicações. Apesar de ser um exame fundamental, o teste da diagnóstico da imunodeficiência primária não é disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde, apenas em clínicas privadas.
Tratamento da imunodeficiência primária
O tratamento da imunodeficiência primária deve ser feita conforme orientação do pediatra e varia de acordo com os sintomas apresentados pela criança, gravidade e estágio de identificação.
Quando a IDP é identificada logo ou os sintomas apresentados são leves, o pediatra pode recomendar a terapia com imunoglobulinas, em que são administradas anticorpos que estão em falta no organismo, melhorando a atividade do sistema imunológico. Além disso, pode ser recomendada a administração de antibióticos diretamente na veia para combater as infecções recorrentes.
No entanto, quando se trata de uma IDP grave, que pode ser devido ao diagnóstico mais tardio ou à presença de mutações que comprometem mais a imunidade, pode ser necessária a realização de transplante de medula óssea.
Médica formada pela Universidade Federal do Rio Grande com CRM nº 28364 e especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria.
Nenhum comentário:
Postar um comentário